女孩,8岁,有罕见的情况,这意味着她将失去走路,说话和看的能力
作者:冉瞍饵
in stock

一个小女孩有一种非常罕见的遗传疾病,这意味着她最终会失去走路,说话,听到甚至看到的能力

来自朴茨茅斯的令人心碎的Maddison Crockford-Reid被诊断出患有Sanfilippo综合症--MPSIIIC--六周前,她的家人知道她的病情不对,并认为她可能患有自闭症或多动症

新陈代谢紊乱 - 这是一种缺失酶的结果 - 意味着这位八岁大的孩子无法正常分解她身体中被称为糖胺聚糖的长链糖分子,导致其减慢并最终停止

这是一种非常罕见的疾病,仅在70,000名新生儿中出现,而Maddi所拥有的MucIIIC Mucopolysaccharidoses菌株仅在全球4%的病例中发现 - 并且仅影响150万人中的1人

阅读更多:妈妈的女儿,2岁,只有几个月的时间进行发射活动,让她神奇的去年圣诞节Maddi的姐姐,20岁的Jorden Evans说:“起初我们以为她患有自闭症,因为我们注意到她在课堂上落后了 - 她是一个非常正常的女孩,比她在教室里的朋友要慢一点

“当她被诊断患有我们以前从未听说过的这种疾病时,她感到非常震惊 - 她必须进行三次不同的血液检查以确认是什么它是,因为它是如此罕见,很难理解

“自从被告知我们都有可能通过我们的头脑了解她可能会发生什么 - 当她进入最后阶段并失去所有感官时,她是否会知道我们在那里

”这让我心碎因为她讨厌独自一人而且真的不喜欢黑暗 - 她现在是如此活泼的女孩,如果有的话多动,所以这似乎不会发生在她身上 - 但不幸的是,它会“阅读更多:在拍完这张照片几周后,勇敢的凯特被诊断出患有致命的癌症Maddi与她的母亲住在家里,43岁的Shelly Reid和她的父亲Spencer Crockford,43岁,Whist Jorden正在萨塞克斯大学学习由于缓慢退化的状况,Maddi不太可能看到她十几岁的时候结束,因为它很少见,没有政府资助研究或治疗

现在家人已经得到了诊断,他们已经注意到有关Maddi的事情

适合它的描述完美比如她长而浓密的头发,实际上是疾病的一部分

他们正在尽最大努力使她保持活跃,否则她的关节会僵硬,她刚刚被接纳进入一所特殊的学校,在那里他们将能够更专注于她的发展

这个家庭目前正试图让她学习儿童的手语,因为目前尚不清楚她何时会失去听力

Jorden说道:“Maddi可能对我们有攻击性,但这只是因为她的情况,如果她打你,她就不会知道她做错了什么,并会问你是不是她还是她最好的朋友

”这令人心碎,因为你感觉到了不好因为它伤害了你 - 你永远不会对她生气,因为她太可爱了

“她有大约八分钟的注意力,所以看着她很累,因为她精力充沛,很难保持娱乐 - 但这不会阻止我们尝试

”但她是你遇到的最快乐的小女孩她就像一点点阳光,她看到每个人都是最好的

“他们要感谢MPS协会为遭受这种灾难性疾病的人们提供的所有努力和支持

他们一直在记录Maddi的旅程

社交媒体使用#miracle4maddi标签,如果你想帮助筹集资金帮助Maddi并找到研究条件,请访问他们的网页:https://www.gofundme.com/miracle4maddi

加入
上一篇 :嫉妒的IT工作人员偷窥中央电视台欺骗妻子然后刺伤她51次致死
下一篇 2018年最好的10只威士忌:来自Talisker,Lagavulin,Aldi等的最佳威士忌